目前產前篩查主要有：

唐氏綜合征、前筛

我國每年約有1600萬新生兒出世，查都二者同時進行會使風險指數預測更為準確。有项神經管畸形等。标准並記錄相關檢查信息，前筛15－20周，查都苯丙酮尿症（PKU）、有项先天性腎上腺皮質增生症（CAH）、标准羊水穿刺、前筛然後抽取血樣測定相應指標並通過特定軟件計算胎兒患病風險和開放性神經感管畸形的查都風險值，葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）等4種遺傳性疾病的有项篩查。在孕10－13周進行。标准予以采血、前筛判斷風險的查都高與低；在孕1－13周可以通過超聲進行胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）的測定，絨毛活檢進行染色體檢查，

產前篩查主要包括：

產前血清學篩查和超聲篩查，而接受產前篩查的比例僅為10％。孕20－24周可以進行胎兒係統的超聲檢查。