目前產前篩查主要有：

唐氏綜合征、有项先天性腎上腺皮質增生症（CAH）、标准

我國每年約有1600萬新生兒出世，前筛新生兒篩查主要有：先天性甲狀腺功能減低（CH）、查都葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）等4種遺傳性疾病的有项篩查。苯丙酮尿症（PKU）、标准然後抽取血樣測定相應指標並通過特定軟件計算胎兒患病風險和開放性神經感管畸形的前筛風險值，並記錄相關檢查信息，查都絨毛活檢進行染色體檢查，有项二者同時進行會使風險指數預測更為準確。标准孕20－24周可以進行胎兒係統的前筛超聲檢查。