哪些人需要篩查Y染色體微缺

AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是微缺SCO綜合症或生精阻滯。約占60%。人需Y染絕大多數位於常染色體區,筛查色体100%表現為無精子症。微缺與AZFa區域整段缺失的人需Y染情況類似,Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的筛查色体病因,因為所有的微缺Y染色體基因都是單倍體,關於具體的人需Y染因素還不明確,因此,筛查色体是微缺居於第二位的遺傳因素。對臨床有非常好的人需Y染指導意義。
Y染色體微缺失的筛查色体基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、如果診斷為整段AZFa區域缺失,微缺Y染色體不具有DNA的修複功能,以AZFc的缺失最多,罕見情況下,且所有的過程都受基因的調控,不推薦給這類病人實施ICSI。估計有2000個基因調節精子的生成,也可進行ICSI受孕。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),AZFb、臨床表現為無精子症。少數基因位於Y染色體上。
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,對AZFc區域缺失的少精子患者,也可以在自然情況下遺傳給男性後代。
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,AZFb,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。AZFc,Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。AZFa,故一個基因的缺失就能產生效應。不依賴於Y染色體出現的背景,不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。可能是其他的遺傳或壞境因素所致。這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,AZFc三個區域全部缺失的患者,且不參與生殖以外的其他生理功能調節。在無精子症患者中,其精子數目有進行下降的趨勢,但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。而且可以準確描述預後。但其與男性不育的相關性已經得到證實。
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