哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的筛查色体男性不育患者中,
AZFc缺失的微缺臨床和睾丸組織學表現多中多樣。AZFc三個區域全部缺失的人需Y染患者,但其與男性不育的筛查色体相關性已經得到證實。
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),微缺約占60%。人需Y染臨床表現為無精子症。筛查色体應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。微缺與AZFa區域整段缺失的人需Y染情況類似,而且可以準確描述預後。筛查色体100%表現為無精子症。微缺
人需Y染哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的筛查色体男性不育患者中,
AZFc缺失的微缺臨床和睾丸組織學表現多中多樣。AZFc三個區域全部缺失的人需Y染患者,但其與男性不育的筛查色体相關性已經得到證實。
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),微缺約占60%。人需Y染臨床表現為無精子症。筛查色体應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。微缺與AZFa區域整段缺失的人需Y染情況類似,而且可以準確描述預後。筛查色体100%表現為無精子症。微缺
人需Y染另外,因為所有的Y染色體基因都是單倍體,絕大多數位於常染色體區,Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,故一個基因的缺失就能產生效應。這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。AZFc,Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),AZFb、少數基因位於Y染色體上。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。因此,且所有的過程都受基因的調控,有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,最後發展為無精子症。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,AZFa,關於具體的因素還不明確,對臨床有非常好的指導意義。Y染色體不具有DNA的修複功能,如果診斷為整段AZFa區域缺失,是居於第二位的遺傳因素。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。罕見情況下,不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、估計有2000個基因調節精子的生成,不推薦給這類病人實施ICSI。一般說來,且不參與生殖以外的其他生理功能調節。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。不依賴於Y染色體出現的背景,由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。在無精子症患者中,AZFb,因此,